Desde a entrada da pesquisa da deficiência de G6PD no teste de triagem neonatal ampliado – o famoso “teste do pezinho” –, tenho recebido muitos pais aflitos com o diagnóstico. Porém, a doença é mais simples do que muita gente acredita e precisamos desmistificar alguns conceitos. A seguir, falo sobre o assunto e explico o que vocês, mães e pais, precisam saber.
Dra. Juliana M. Franco, pediatra geral e hematologista pediátrica da Clínica Pediátrica Pueritia
O que é G6PD?
A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima que faz parte da produção de energia e, sua falta, em situações específicas, pode levar à oxidação e destruição de células do corpo. Isso pode ocorrer em todas as células, mas as mais afetadas geralmente são as vermelhas do sangue (hemácias). Entretanto, estes eventos são menos comuns do que as pessoas pensam.
A sua deficiência está presente em 5% da população mundial. É uma doença genética, ligada ao X – portanto, homens são mais afetados. Geralmente as mulheres são carregadoras do gene, apenas. Porém, em alguns casos, elas também podem ter manifestações.
Como se identifica a falta dessa enzima?
A manifestação mais importante desta deficiência enzimática é a hemólise, ou seja, a quebra das hemácias – responsáveis por levar oxigênio aos tecidos. A hemólise acontece em algumas situações específicas, principalmente quando o paciente entra em contato com determinadas substâncias, frente a infecções ou em determinadas situações metabólicas.
E é aí que moram os mitos: quais são essas substâncias que podem levar à hemólise?
Geralmente os hematologistas, como eu, recomendam listas com substâncias com as quais a maioria das pessoas pode ter hemólise, para serem evitadas. Mas é importante saber que cada pessoa pode ter sua sensibilidade específica, ou seja, o que desencadeia crise em uma criança pode não desencadear em outra.
Deste modo, as listas que são amplas ou muito restritivas, como as que circulam em grupos de redes sociais, geralmente são exageradas – contêm substâncias que pessoas específicas já tiveram relato do caso, mas isso pode não ser válido para o seu filho. Sendo assim, é mais prejudicial deixar a criança muito restrita do que evitar apenas as substâncias mais clássicas.
Hemólise: lábios, palmas das mãos e plantas dos pés mais brancos do que o normal
Consigo reconhecer sintomas e sinais?
Sim, e é essencial ficar atento aos sinais de hemólise:
- Palidez (lábios, palmas das mãos e plantas dos pés mais brancos do que o normal);
- Icterícia (esclera – o branco dos olhos – amarelada e pele amarelada);
- Urina de cor mais escurecida;
- Adinamia (fraqueza muscular) e cansaço;
- Vômitos e dor abdominal podem estar presentes em casos mais graves – porém, isso é muito comum em crianças e nem sempre quer dizer hemólise.
Fique, então, atento a TODOS os sinais.
Uma dúvida muito frequente envolve os corantes. Os tipos classificados como perigosos nas listas mais clássicas são usados apenas na indústria química, e não em comidas. Portanto, não haveria motivo para preocupação.
Porém, sabemos que os alimentos com corantes são lotados de açúcares e substâncias que não fazem bem a ninguém, principalmente às crianças, com ou sem deficiência de G6PD. Assim, se puder manter seus filhos mais afastados desses alimentos, ótimo para a saúde dele!
Como lidar com a condição?
Uma dúvida importante é o que fazer nas crises de hemólise! A maioria delas não é grave e, geralmente, não há necessidade de transfusão. Mas a avaliação médica é indispensável nesses casos.
Assim, se você suspeitou que seu filho está sofrendo uma crise de hemólise, avise o seu médico, vá ao pronto-socorro, diga que ele tem deficiência de G6PD e quais os motivos que te levam a achar que ele está nessa crise. Na maioria das vezes é realizado um hemograma e verificada a necessidade de transfusão – e, na maioria dos casos, NÃO precisa.
Outro ponto importante, muitas vezes esquecido, é que algumas infecções (pelo agente infeccioso ou pela acidose metabólica que ela pode produzir) podem desencadear hemólise também. Então, se seu filho está doente, atenção redobrada aos sinais.
Fica claro, portanto, que o mais importante nessa doença é saber reconhecer e ficar atento aos sinais de hemólise. Mantenha sempre com você a lista de medicações a serem evitadas e consulte-a todas as vezes que precisar medicar seu filho.
Uma dica: evite os grupos de redes sociais, geralmente muito radicais e pouco científicos! E o mais importante: mantenha contato frequente com o pediatra!