A baixa estatura é definida quando uma criança apresenta a medida de sua estatura abaixo de um determinado limiar em uma curva de crescimento, considerando seu sexo e idade.
Na maioria dos casos, a baixa estatura não representa uma doença, mas apenas condições que são variações de normalidade. Uma criança pode ser baixa, simplesmente porque seus pais são baixos também, e, portanto, não é possível esperar um grande potencial genético para o crescimento dessa criança. É o que chamamos de “baixa estatura familial”, a qual não representa condição patológica.
Em alguns casos, no entanto, a baixa estatura pode ser um sinal patológico e o atendimento especializado torna-se fundamental.
Dentre essas causas patológicas, existem grupos de doenças endocrinológicas e genéticas que devem ser investigadas e acompanhadas.
Em relação às doenças genéticas, seus diagnósticos são importantes para o adequado acompanhamento da criança, para estabelecimento de um prognóstico e também para o aconselhamento genético, pois, para algumas delas, é possível que haja recorrência em futuras gestações. Em alguns casos, também é possível estabelecer tratamentos específicos.
Síndrome de Turner pode afetar as meninas
Um dos motivos genéticos mais comuns de baixa estatura em meninas é a Síndrome de Turner, que é causada pela ausência de um cromossomo X. Essa síndrome pode estar associada às malformações cardíacas, maior risco de hipotireoidismo e malformação dos ovários, entre outros.
Meninas com diagnóstico de Síndrome de Turner, por exemplo, podem se beneficiar do uso de hormônio de crescimento para aumentar a estatura alvo, assim como da reposição estrogênica, a qual pode se iniciar na adolescência.
Fique atento aos sinais de alerta
No entanto, essa é apenas uma das causas devido a doenças genéticas. A maioria das síndromes genéticas pode cursar com baixa estatura e falar de todas essas causas aqui seria, no mínimo, pouco prático. Nesse sentido, o mais interessante é estar atento para sinais de alerta que podem apontar que a condição está sendo causada por uma síndrome genética. Irei enumerar alguns deles:
- Crianças que apresentem outros sinais/malformações, além da baixa estatura, como, por exemplo, malformação cardíaca, renal, entre outras;
- Crianças com baixa estatura e assimetria de segmentos do corpo (braços e pernas encurtados, por exemplo): é o que chamamos de baixa estatura desproporcionada. Esses casos podem sugerir doenças genéticas do esqueleto, as quais denominamos de displasias esqueléticas;
- Crianças que apresentem atraso de desenvolvimento neurológico e/ou deficiência intelectual associado à baixa estatura;
- Crianças que apresentem um rosto/fenótipo diferente em relação aos familiares ou a uma população geral de referência (dismorfias) associado à baixa estatura.
Em todos os casos citados anteriormente, a atuação do geneticista na identificação de uma causa é essencial. Após o diagnóstico, é possível traçar melhor uma linha de acompanhamento e estabelecer o devido aconselhamento genético para o paciente e seus familiares.