Blog Dr. Eduardo Perrone

Você já ouviu falar sobre uma criança com AME? A Amiotrofia Espinhal Progressiva, ou Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurogenética causada por variantes genéticas patogênicas em um gene denominado SMN1. Esse gene é importante para manter a sobrevivência dos neurônios e, se não funciona adequadamente, há uma morte prematura dos neurônios motores na […]

As anomalias morfológicas são alterações anatômicas e morfológicas geralmente congênitas, ou seja, são vistas ao nascimento. Muitas delas, no entanto, já podem ser identificadas durante os exames de pré-natal.  As anomalias morfológicas podem ser geneticamente determinadas, consequência de fatores ambientais ou causadas pela interação entre os fatores genéticos. As geneticamente determinadas podem ser causadas por […]

Com o objetivo de chamar a atenção da sociedade para a luta por direitos iguais, bem-estar e inclusão, em 21 de março, celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Down. E a curiosidade é que essa data não foi escolhida por acaso: ela remete aos 3 cromossomos 21 presentes nos portadores dessa Síndrome. E foi […]

A baixa estatura é definida quando uma criança apresenta a medida de sua estatura abaixo de um determinado limiar em uma curva de crescimento, considerando seu sexo e idade. Na maioria dos casos, a baixa estatura não representa uma doença, mas apenas condições que são variações de normalidade. Uma criança pode ser baixa, simplesmente porque […]

Dificuldade no contato e interação social, atraso na aquisição de linguagem e um padrão de comportamento repetitivo: essas são características principais do transtorno de desenvolvimento neurológico conhecido como transtorno do espectro do autismo (TEA). O TEA é uma das alterações de neurodesenvolvimento mais comuns, com dados que estimam uma prevalência de até 1 para cada […]