Dr. Eduardo Perrone

Blog Dr. Eduardo Perrone

Genética Médica

CRM 140.230

Anomalias morfológicas: saiba o que são e se é possível prevenir

Postado em 2 de julho de 2020.

As anomalias morfológicas são alterações anatômicas e morfológicas geralmente congênitas, ou seja, são vistas ao nascimento. Muitas delas, no entanto, já podem ser identificadas durante os exames de pré-natal.  As anomalias morfológicas podem ser geneticamente determinadas, consequência de fatores ambientais ou causadas pela interação entre os fatores genéticos. As geneticamente determinadas podem ser causadas por […]

Síndrome de Down: a importância de um diagnóstico precoce

Postado em 20 de março de 2020.

Com o objetivo de chamar a atenção da sociedade para a luta por direitos iguais, bem-estar e inclusão, em 21 de março, celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Down. E a curiosidade é que essa data não foi escolhida por acaso: ela remete aos 3 cromossomos 21 presentes nos portadores dessa Síndrome. E foi […]

Baixa estatura: quando pensar em um quadro genético?

Postado em 5 de dezembro de 2019.

A baixa estatura é definida quando uma criança apresenta a medida de sua estatura abaixo de um determinado limiar em uma curva de crescimento, considerando seu sexo e idade. Na maioria dos casos, a baixa estatura não representa uma doença, mas apenas condições que são variações de normalidade. Uma criança pode ser baixa, simplesmente porque […]

Transtorno do espectro do autismo: vamos entender sobre a condição?

Postado em 26 de setembro de 2019.

Dificuldade no contato e interação social, atraso na aquisição de linguagem e um padrão de comportamento repetitivo: essas são características principais do transtorno de desenvolvimento neurológico conhecido como transtorno do espectro do autismo (TEA). O TEA é uma das alterações de neurodesenvolvimento mais comuns, com dados que estimam uma prevalência de até 1 para cada […]