Anomalias morfológicas: saiba o que são e se é possível prevenir

Postado em 2 de julho de 2020 por .

Dr. Eduardo Perrone (CRM 140.230), Médico Geneticista da Pueritia

As anomalias morfológicas são alterações anatômicas e morfológicas geralmente congênitas, ou seja, são vistas ao nascimento. Muitas delas, no entanto, já podem ser identificadas durante os exames de pré-natal. 

As anomalias morfológicas podem ser geneticamente determinadas, consequência de fatores ambientais ou causadas pela interação entre os fatores genéticos.

As geneticamente determinadas podem ser causadas por alterações genéticas herdadas dos pais; porém, na maioria dos casos, são resultantes de alterações genéticas que apareceram pela primeira vez no embrião. Entre os fatores ambientais que podem estar associados às anomalias estão: o diabetes materno, o uso de álcool e substâncias ilícitas na gestação e as infecções congênitas como sífilis, toxoplasmose, CMV, zika e rubéola, por exemplo.

Uma pergunta que pode ocorrer nesse momento é se é possível prevenir a ocorrência dessas anomalias. Nos casos genéticos, quando é sabido que os pais são portadores de alguma síndrome genética que pode ser transmitida e causar o mesmo quadro em seus filhos, é possível fazer procedimentos de reprodução assistida com seleção de embriões sem as alterações genéticas causadoras do quadro para implantar no útero da mãe.

No entanto, como já falado, muitas vezes as alterações ocorrem primariamente no embrião e, nesses casos, não é possível evitar completamente que o quadro ocorra. O diagnóstico pré-natal precoce, porém, é importante para preparar o casal e planejar melhor como deverão ser os cuidados com aquela criança após o nascimento.

Devemos ressaltar que, principalmente para as causas ambientais de anomalias morfológicas e para as anomalias resultantes da interação entre genética e fatores ambientais, a prevenção é possível e está intimamente atrelada ao planejamento adequado da gestação, bem como à realização de um pré-natal adequado. 

anomalias morfológicas

Entendendo as anomalias morfológicas mais recorrentes

Não fumar, não beber e nem usar substância ilícitas na gestação é fundamental nessa prevenção. Antes de utilizar qualquer medicação na gestação, sempre consultar o médico que está fazendo o acompanhamento da gestação para saber sobre segurança do uso dessa medicação. A realização de sorologias para infecções durante o pré-natal, assim como o controle dos níveis de glicemia, por exemplo, também são importantes, uma vez que, como já mencionamos, as infecções durante a gestação e o diabetes podem causar anomalias nos fetos.

Sabe-se também que o uso de ácido fólico pelo menos três meses antes da gestação pode reduzir para a metade os riscos de a criança apresentar anomalias como anencefalia e mielomeningocele (anomalia em que a medula espinhal da criança nasce exposta), por exemplo. 

A seguir, detalhamos as anomalias morfológicas mais recorrentes:

  1. Fenda labial, palatina ou  lábio-palatina (popularmente chamadas de ‘lábio leporino’): é uma anomalia morfológica que pode atingir desde o céu da boca (palato) até os lábios e base do nariz. Podem ser identificadas no ultrassom a partir de 20 semanas, mas na maioria dos casos são percebidas apenas após o nascimento. A ultrassonografia 3D pode auxiliar no diagnóstico dessa malformação.
  2. Cardiopatia congênita: trata-se de uma alteração na estrutura ou função do coração, ainda durante formação do órgão. Durante o pré-natal, é possível identificar com mais precisão essa anomalia a partir da 18ª semana de gestação.  A ecografia fetal é um exame fundamental para identificação precoce desses casos de cardiopatia congênita.
  3. Microcefalia: é uma anomalia em que o cérebro não se desenvolve de maneira adequada. Ela pode vir acompanhada de outras doenças como epilepsia e atraso no desenvolvimento cognitivo. A microcefalia também pode estar relacionada ao uso de substâncias como álcool na gestação, ou a infecções adquiridas principalmente no início da gestação.
  4. Anencefalia: é a não formação do cérebro e da calota craniana da criança. É uma anomalia considerada incompatível com a vida.
  5. Ambiguidade genital: são casos raros, mas acontecem quando não é possível definir o sexo biológico do bebê ao nascimento. Existem diversos fatores que podem levar à genitália ambígua e, para realizar o tratamento, é preciso o acompanhamento com diversos profissionais da área da saúde, entre eles: pediatra, geneticista, psicólogo, urologista, endocrinologista e cirurgião pediátrico.

Por fim, vale ressaltar que grande parte das anomalias morfológicas podem ser tratadas geralmente através de procedimentos cirúrgicos – alguns deles são realizados, inclusive, quando o bebê ainda está dentro do útero. É muito importante fazer os exames durante o pré-natal e manter o acompanhamento. Além disso, nunca saia da consulta com dúvidas, até mesmo quando sua pergunta parecer óbvia – converse sempre com seu médico! 

O acompanhamento com o geneticista é essencial também, uma vez que parte dessas anomalias pode fazer parte de síndromes que devem ser investigadas e acompanhadas. Além disso, o aconselhamento genético, tanto do casal que teve um filho com anomalia morfológica como do próprio paciente com a anomalia, é muito importante para esclarecer futuros riscos de recorrência do quadro e as alternativas disponíveis para evitar ou reduzir tais riscos.