Com o objetivo de chamar a atenção da sociedade para a luta por direitos iguais, bem-estar e inclusão, em 21 de março, celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Down. E a curiosidade é que essa data não foi escolhida por acaso: ela remete aos 3 cromossomos 21 presentes nos portadores dessa Síndrome.
E foi pensando justamente nessa data, que trago um texto com informações sobre a condição e a importância do diagnóstico precoce. Para começar, uma pergunta comum: o que é a Síndrome de Down? Trata-se de uma alteração cromossômica causada pela presença de um cromossomo a mais, o 21, no material genético – totalizando três cromossomos e não dois, como o habitual.
De acordo com a Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde, em 2019, no Brasil a síndrome ocorre em 1 de cada 700 nascimentos, totalizando em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1.000 nascidos vivos.
As crianças com a síndrome apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, risco aumentado para cardiopatias congênitas e outras malformações, alterações de tireoide e são predispostas à obesidade. Também apresentam um risco aumentado para alterações oftalmológicas, como catarata e deficiência auditiva.
Algo no comportamento dos pais causa a Síndrome de Down? NÃO! É importante esclarecer que não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitar. A condição, na maior parte das vezes, ocorre na hora da divisão dos cromossomos dos genitores para formação dos gametas. Existem apenas casos muito raros, em que há uma chance mais alta de recorrência na família.
Síndrome de Down: prevenção e acompanhamento
A fim de garantir um acompanhamento adequado das crianças com Síndrome de Down e fazer o aconselhamento genético da família, é fundamental que o diagnóstico seja feito o mais precoce possível.
Sabe-se também que a terapia de estímulo com fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional é fundamental para o desenvolvimento das crianças com essa síndrome. Quanto mais precoce o diagnóstico e o início das terapias, melhor o desenvolvimento da criança.
Atualmente já é possível ter indícios, por meio do ultrassom morfológico, da presença da síndrome na criança, que pode ser confirmada através de métodos com os diagnósticos mais específicos, ainda mesmo durante a gestação.
O acompanhamento das crianças com Síndrome de Down é multidisciplinar. A equipe poderá conter, dependendo do caso: médico pediatra, cardiologista pediátrico, endocrinologista pediátrico, geneticista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e psicopedagogo.
Uma criança que tenha diagnóstico e intervenções precoces poderá desenvolver suas potencialidades e, por isso, incentivar a oportunidade de inclusão social é essencial! A ação deve ser abraçada e defendida por todos; afinal, pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças.
Se você é pai, mãe ou responsável de uma pessoa com Síndrome de Down, ensine o pequeno que ele pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais, que pode conquistar autonomia; assim, ele vai ser capaz de sentir, amar, aprender, evoluir, se divertir e conquistar.
E não se esqueça: o acompanhamento desde o pré-natal é essencial para o diagnóstico precoce! Aos pais e responsáveis das crianças sem a síndrome, ensine desde cedo o respeito às diferenças – é assim que criamos um mundo melhor!