Trombofilia significa “facilidade de ter trombose”. Muitas doenças podem ser consideradas trombofilias, mas ter a condição não significa uma sentença – não são todas as pessoas que têm trombofilia que terão trombose.
A trombose é a doença caracterizada pela aglutinação de sangue em determinado local do corpo, causando dificuldade de circulação do sangue naquele local – dificuldade do sangue sair (como nos casos de trombose venosa) ou dificuldade do sangue chegar (como nos casos de trombose arterial).
Na infância, os casos de trombose são raros, mas existem e devem ser investigados, principalmente diante de episódios espontâneos e se houver histórico familiar da condição – aí sim pensamos que alguma trombofilia pode estar associada.
De toda forma, vale lembrar que a maioria das tromboses na infância é provocada – ou seja, teve um fator de risco importante presente, como presença de cateter central, infecção ativa ou câncer em tratamento. Nesses casos, geralmente, não há necessidade de investigação. Entretanto, é importante procurar um profissional especializado e de sua confiança para realizar o acompanhamento.
Principais características de trombofilia e trombose
Trombofilia vem do grego: THROMBOS (coágulo, aglomerado) + PHILOS (amor, apreço – neste caso, tendência). Significa maior facilidade em ter trombos.
As trombofilias podem ser doenças genéticas, com história familiar relevante (geralmente vários familiares já tiveram trombose), que cursam com faltas de fatores anticoagulantes do sangue. Os mais famosos são o fator V de Leiden, deficiência de proteína C e proteína S e mutação da protrombina. O gene MTHFR é o mais pesquisado, mas muitas vezes é extremamente mal interpretado pelos médicos. Algumas doenças também podem agir como “trombofilias”, como infecções, cânceres e a covid-19.
Já a trombose é quando há a formação de um coágulo de sangue em alguma parte do corpo:
- Trombose venosa profunda: geralmente em veias dos membros (pernas ou braços), que faz com que o sangue tenha dificuldade de retornar para o coração, causando inchaço daquela região;
- Embolia pulmonar: geralmente ocorre após o trombo que estava em alguma veia da perna se desloca e vai até o coração, entupindo a artéria que vai até o pulmão, dificultando a circulação do sangue no pulmão e o seu retorno para o coração. Os principais sintomas são falta de ar, respiração rápida, alterações na pressão arterial e sinais de disfunção cardíaca. Essa situação é muito grave;
- Acidente vascular cerebral: acontece quando uma artéria que leva sangue ao cérebro é bloqueada por um coágulo. Isso causa falta de sangue no local, com morte dos neurônios – e daí decorrem os sintomas, que vão ser diferentes dependendo da área afetada. Podem ser: dificuldade de fala ou visão, dificuldade de movimentação de um lado do corpo, convulsões e sonolência.
Os diagnósticos das doenças
Muitos pais me questionam se há ou não indicação de pesquisa de trombofilia em crianças quando há um diagnóstico já estabelecido na família. E não! Não há esta indicação até a adolescência, pelo menos. Geralmente, postergamos esse diagnóstico até os 16 ou 18 anos, pois, antes disso, não há conduta a ser tomada. Exceto no caso de uso de alguma medicação com maior risco, como os anticoncepcionais, vale sim a investigação mais precoce.
O diagnóstico, quando necessário, é realizado por meio de exames de sangue, que medirão os fatores de coagulação e anticoagulantes, e alguns testes genéticos. No caso da suspeita clínica de trombose, o diagnóstico é feito com exames de imagem, que mostram a obstrução da passagem do sangue.
Tratamentos das condições
O tratamento das tromboses é feito com anticoagulantes. Eles irão impedir o crescimento do coágulo e vão deixar o sistema anticoagulante do corpo agir. Em raros casos, são indicadas medicações para dissolver o trombo – chamados de trombolíticos.
O tempo de tratamento vai depender exatamente se o paciente tem ou não maior facilidade de fazer trombos. Em alguns casos, como na presença de alguma trombofilia, o uso do anticoagulante será para sempre.
Já nos casos de trombofilia que ainda não apresentaram trombose, geralmente usamos anticoagulantes apenas em situações de risco – como em cirurgias, internações ou viagens longas.
Se precisar, estou à disposição na Clínica Pueritia para tirar as suas dúvidas sobre a trombose e trombofilia em crianças ou demais dúvidas hematológicas. Agende seu horário pelo WhatsApp!